前2個星期醫院打來告訴我們寶寶的新生兒篩檢有一個項目沒有通過需要複檢...
那個項目是很可怕的~先天性腎上腺素增生~.......
如果得到的人會有以下症狀：(雖是網路查到的知識..但問了醫生也說女嬰會有男性化生殖器)
患單純型的女嬰，出生時可見程度不定的外生殖器男性化現象，其中2％甚至被誤診為男孩。患單純型的男嬰，原本雄性素即高，出生時多無症狀；故診斷常延遲到3-7歲生長過速及陰毛出現的時候。
患失鹽型的嬰兒，除上述現象外，常在出生二週內發生腎上腺危象，即：低血鈉、高血鉀、低血容、滋養不良、色素沈著等症狀，治療不當可能致命。女嬰因合併外生殖器異常較易發覺，男嬰則須有高度警性才不致誤診。
欲確定上述兩種典型CAH的診斷，若合併生殖器異常時，需做染色體檢查；當基礎17-Hydroxyprogesterone（17-OHP）＞180 nmole/L（60 ng/ml）即為典型CAH。另測鈉、鉀、及醛酮以區別失鹽型和單純型。若要鑑別是否其他缺乏症，應加測：DHEA、腎上腺內皮質醇、androstenedione、11-deoxycortisol、及DOC等，惜最後兩項國內一般實驗室多不作。
非典型CAH病人，多在兒童期或青春期逐漸出現雄性素過高的症狀，如：陰毛腋毛過早出現、陰蒂增大、青春痘、多毛症、骨齡及生長加速、月經異常、及不孕等等。測卵泡期基礎17-OHP及ACTH刺激測驗後17-OHP反應；前者高於9.1 nmole/L（3 ng/ml），後者高於30 nmole/L（10 ng/ml）即可診斷。
知道檢驗沒過的那天我又開始狂哭...老媽和老公還有老妹也是超級擔心...
我當下只覺得懷個孕都這麼難了...生產過程也是處處不順...而爲什麼連寶寶出生後
都還這樣...檢驗居然會沒過要複檢???!!!就開始覺得老天簡直沒長眼....
隔天帶寶寶做複檢時又要重抽一次腳後跟的血液...(抽這裡是超級痛的..護士小姐說怕我們看了
會難過不捨所以堅持抽血時不讓我們進去看...)但是在門外聽到寶寶超級大聲淒厲的哭聲
我真覺得心都要碎掉的感覺...抽血時寶寶一定非常非常的痛...
回家後也是要等報告足足又擔心了2個禮拜...昨天醫院打電話來我沒接到...
後來回電時找不到醫院的人我又開始心急如焚(就怕報告又沒過)
好險再連絡到醫院時就確定寶寶複檢通過了...醫生說有可能會因為剛出生在加護病房用葯
的關係導致第一次檢驗數值會異常...呼!終於能完全安心了!這真的是很難熬的2星期啊!
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